La medicina genómica es el uso de la información de los genomas y sus derivados (ARN, proteínas y metabolitos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un componente clave de la medicina personalizada. Permite conocer la cartografía del genoma humano proporcionando una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detectar genes implicados en ciertas enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en la prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina Preventiva. Los adelantos tecnológicos en relación con el conocimiento del genoma humano han llevado al surgimiento de la terapia génica. La terapia génica se basa en la aplicación de la tecnología del ADN recombinante (Ingeniería Genética) para modificar el gen defectuoso o reemplazarlo por el gen normal, de manera permanente, o bien silenciar genes. La medicina comienza a adoptar las herramientas genómicas que permitan la predicción más precisa y el tratamiento de enfermedades. Las tecnologías de secuenciación de ADN y los análisis de transcriptomas, proteomas y metabolomas han proporcionado las bases para descifrar la estructura, la variación y la función del genoma humano y de relacionarlos con la salud y la enfermedad. La mayor eficacia de la secuenciación de ADN abre la posibilidad de analizar un gran número de genomas individuales y transcriptomas, de proteomas completos de referencia y metabolomas que están dentro del alcance utilizando potentes técnicas de análisis basadas en cromatografía, espectrometría de masas y resonancia magnética nuclear. Actualmente se propone la medicina sistémica como futuro de la medicina genómica. Esta especialidad permitirá a la medicina convertirse en predictiva, personalizada, preventiva y participativa. Estudia diversos cambios en el genoma de cada persona, que directa y aisladamente no le producen ninguna enfermedad, pero que en conjunto pueden predisponerle a padecerlas,
Esto es: en función de su estilo de vida, hábitos de consumo y su relación con agentes externos (medio ambiente, ingesta de aditivos, medicamentos, y en general xenobióticos).
Es, por tanto, la base científica de una medicina predictiva, que permite hacer una medicina preventiva de forma personalizada.
Se basa en los conceptos siguientes:
- Cada persona es genéticamente única.
- Actualmente se puede conocer para determinados genes que codifican proteínas, los polimorfismos genéticos(en inglés son SNP) que pueden alterar la función de las proteínas y su metabolismo normal.
- La mayoría de los polimorfismos genéticos en sí mismos, no producen ninguna enfermedad, pero pueden ocasionar una respuesta atenuada o exacerbada a un agente externo.
- En la actualidad se dispone de bancos de datos que relacionan múltiples SNPs con una respuesta normal o anormal a medicamentos (Farmacogenética). A nutrientes (Nutrigenética) o hábitos de vida y contaminantes ambientales, entre otros.
- Se conocen “perfiles” de polimorfismos genéticosque ofrecen índices de riesgo a padecer un gran número de diferentes patologías.
- Entre alguna de ellas: conocer el riesgo de diabetes, trombosis, cáncer de próstata, cáncer de mama, aterosclerosis, osteoporosis, entre otras.
En Fuerteventura disponemos de una red de consultas de medicina genómica situada en varios centros médicos que permiten desarrollar todo el potencial medico personalizado en todas las ramas de la salud humana. Hoy ya es posible personalizar nuestra alimentación, entrenamiento deportivo o productos de cosmética personal entre otros.
La misión y los objetivos de la genómica son promover la incorporación de los hallazgos y descubrimientos de la ciencia genómica a la práctica de la salud pública. Se concentran en la función que cumple la salud pública para mejorar las intervenciones diseñadas, diagnosticar, prevenir y controlar las principales enfermedades crónicas, infecciosas, ambientales y ocupacionales, lo que permitirá como efecto reducir o eliminar inequidades sociales. Por último, esto repercutirá en una mejor práctica médica personalizada. Para lograr esto es preciso crear conciencia y educar a profesionales en salud pública, proveedores de cuidados de salud, tomadores de decisiones y público en general respecto del papel que desempeña la nueva ciencia genómica en la salud.